A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.
Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças e aberrações cromossômicas http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/aberracoes-cromossomicas dentre as quais destacamos algumas:
Síndrome Cri Du Chat- http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-cri-du-chat
Síndrome de Dandy Walker SDW
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-dandy-walker-sdw
SÍndrome de Down
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-down
Síndrome de Klinefelter
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-klinefelter
Síndrome de Lissencefalia Miller Dieker
Síndrome de PraderWilli
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-praderwilli
Síndrome de Rett
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-rett
Síndrome de Treacher Collins
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-treacher-collins
Síndrome de Turner
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-turner
Síndrome de Williams Beuren - SW
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-williamsbeuren-sw
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