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ENFERMEIRA COREN/RS 170.230 - BACHAREL EM INFORMÁTICA REG/RS 382 - PÓS-GRADUAÇÃO EM SAÚDE MENTAL MULTIDISCIPLINAR.

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quarta-feira, 17 de setembro de 2014

Síndromes Genéticas

O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.

A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.

A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.

Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças e aberrações cromossômicas http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/aberracoes-cromossomicas dentre as quais destacamos algumas:

Síndrome Cri Du Chat- http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-cri-du-chat

Síndrome de Dandy Walker SDW

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-dandy-walker-sdw

SÍndrome de Down

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-down

Síndrome de Klinefelter

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-klinefelter

Síndrome de Lissencefalia Miller Dieker

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-lissencefaliamiller-dieker

Síndrome de PraderWilli 

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-praderwilli

Síndrome de Rett

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-rett

Síndrome de Treacher Collins

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-treacher-collins

Síndrome de Turner

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-turner

Síndrome de Williams Beuren - SW

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-de-williamsbeuren-sw

Síndromes Infantís


http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas

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